儿童健康好帮手:儿童血液系统疾病分册
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遗传性贫血是怎么回事?

遗传性贫血多与基因缺陷或突变有关,部分病人有家族史,如蚕豆病、地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、先天性红细胞生成异常性贫血、丙酮酸激酶缺乏症等。

遗传性贫血一般在幼年时就开始发病或有严重的新生儿黄疸病史,渐渐发展,时轻时重,儿童、青少年贫血应追问体格、智力发育史。既往“健康”的成年人出现贫血多提示为获得性贫血,但少数轻型甚至骨髓衰竭综合征可成年甚至老年才出现贫血。

遗传性贫血的病因复杂,常规的化验常不能明确诊断,对难以确诊的“不明原因贫血”应设法做基因学检查,以明确诊断,再进行正确的治疗。

(陆勤)