烟雾病（moyamoya disease）是一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，主要表现为单侧或双侧颈内动脉远端大脑中动脉和大脑前动脉近端狭窄或闭塞伴脑底部和软脑膜烟雾状、细小血管形成。临床表现主要有脑缺血、脑出血及癫痫等。本病于1961年发现于日本。因脑血管造影显示的异常细小血管形似烟雾，在日语中“漂浮的烟雾”发音为moyamoya，因此Suzuki和Takaku于1969年用“moyamoya disease”命名本病。烟雾病不同于烟雾综合征和烟雾现象，烟雾综合征和烟雾现象由某些明确病因所引起，如动脉硬化、放射治疗后、脑膜炎、镰状细胞病、肿瘤、外伤、神经纤维瘤病、Down综合征以及自发性颈内动脉闭塞等。

目前有关此病的病因尚不完全清楚，并且各个学者对此病的观点也不一致，概括起来有以下两种观点：

其根据有：

（1）脑底畸形血管团不见于正常造影片，属于异常血管。

（2）此病以儿童为多见，且无明确的病因可寻。

（3）有些病例合并其他先天性脑血管病，如脑动脉瘤或脑血管畸形。

（4）有报道此病具有家族性，欧洲也有家族史报道，并在一对孪生子中发生此病。故认为有遗传倾向。

（5）所表现的异常血管网与胚胎6周时胎儿脑血管形成过程的阶段相似。

（6）脑血管造影及尸检表明颈内动脉呈均匀地狭窄，无节段性狭窄等表现。

其根据为：

（1）脑血管造影的动态变化、临床症状、病程在一定时间内呈进行性发展，尤其是儿童，病程的进展倾向更大。

（2）有许多疾病可导致此病，例如脑膜炎、非特异性动脉炎、多发性神经纤维瘤病、放射线、外伤、梅毒、螺旋体病、结核性脑膜炎、脑瘤、颅内感染、视神经胶质瘤、老年性动脉粥样硬化症及视交叉部肿瘤等均可导致类似的病理改变。

（3）脑血管的异常血管网的特殊变化是由于脑底动脉闭塞后形成的侧支循环代偿供血的结果。

（1）可表现为短暂性脑缺血（TIA）、可逆性神经功能缺失（RIND）或脑梗死。由于缺血性发作短暂，患者就诊时或入院时症状已消失，因此从家属那里获得的病史是很重要的，同时应该详细记录下列内容：首次发病的年龄、发病的方式（缺血性或出血性）、发作的次数、严重程度、神经功能障碍，以及诱发因素和发生时间等。对于上次起病情况和病情变化过程也应作记录，并且要弄清楚目前的体征是上次发作后残留的还是几次发作累积的结果。

（2）TIA发作常常与过于紧张、哭泣、应激性情感反应、剧烈运动、进餐、过冷或过热有关。

（3）运动性障碍常为早期症状，约占80.5%，主要表现为肢体无力甚至偏瘫，常有上述的诱发因素。见于TIA或脑梗死患者。

脑出血为首发症状，多见于成人，由于病理发展不同，可表现为脑室内出血、脑内出血和蛛网膜下隙出血。原因多认为是随着年龄的增长，血管壁受到血流的冲击而形成的微小动脉瘤或者脑底部的烟雾血管破裂出血。

一些患者以癫痫发作起病，可部分发作或全身性大发作。

不自主运动通常出现在一侧肢体表现舞蹈样动作，睡眠时消失。面部发生不自主运动者少见。

部分患者伴头痛。头痛的原因估计与颅内血供减少有关。临床上显示许多伴头痛的烟雾病患者在做了血管重建手术后症状即自行消失。

烟雾病患者由于脑缺血而不同程度地存在智商下降。脑缺血程度越严重，对智商的影响越大。在患者治疗前和治疗后做智商测定和发育测定，有助于对手术效果的评价。

包括血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、黏蛋白测定、结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等。多无特异性改变。

儿童多为缺血性表现，脑脊液检查一般正常，腰穿压力亦可正常。若有破裂出血，腰穿脑脊液检查可出现血性脑脊液或脑脊液中有血凝块。若出血后24小时腰穿脑脊液呈红色，脑脊液中可见有均匀的红细胞，24小时以后脑脊液呈棕黄色或黄色，1～3周后黄色消失。脑脊液中的白细胞升高，早期为中性粒细胞增多，后期以淋巴细胞增多为主，这是血液对脑膜刺激引起的炎症反应。蛋白含量亦可升高，通常在1g/L左右，脑脊液压力多在1.57～2.35kPa。

脑血管造影是确诊此病的主要手段，其脑血管造影表现的特点为：

（1）双侧颈内动脉床突上段和大脑前、中动脉近端有严重的狭窄或闭塞：以颈内动脉虹吸部颈1段的狭窄或闭塞最常见，几乎达100%，延及颈2段者占50%，少数患儿可延及颈3、颈4段。而闭塞段的远端血管形态正常。双侧脑血管造影表现基本相同，但两侧并非完全对称。少数病例仅一侧出现上述血管的异常表现。一般先始于一侧，以后发展成双侧，先累及Willis环的前半部，以后发展到其后半部，直至整个动脉环闭塞，造成基底节、丘脑、下丘脑、脑干等多数脑底贯通动脉的闭塞，形成脑底部异常的血管代偿性侧支循环。

（2）在基底节处有显著的毛细血管扩张网：即形成以内外纹状体动脉及丘脑动脉、丘脑膝状体动脉、前后脉络膜动脉为中心的侧支循环。

（3）有广泛而丰富的侧支循环形成：包括颅内、外吻合血管的建立，其侧支循环通路有以下三类：①当颈内动脉虹吸部末端闭塞后，通过大脑后动脉与大脑前、中动脉终支间吻合形成侧支循环；②未受损的动脉环及虹吸部的所有动脉分支均参与基底节区的供血，构成侧支循环以供应大脑前、中动脉所属分支，因此，基底节区形成十分丰富的异常血管网是本病的最重要的侧支循环通路；③颈外动脉的分支与大脑表面的软脑膜血管之间吻合成网。

烟雾病在CT扫描中可单独或合并出现以下几种表现：

这是由于不同部位的血管反复闭塞所致，多发性脑梗死可为陈旧性，亦可为新近性，并可有大小不一的脑软化灶。

多为局限性的脑萎缩。这种脑萎缩与颈内动脉闭塞的范围有直接关系，并且颈内动脉狭窄越严重，血供越差的部位，脑萎缩则越明显。而侧支循环良好者，CT上可没有脑萎缩。脑萎缩好发于颞叶、额叶、枕叶，2～4周达高峰，以后逐渐好转。其好转的原因可能与侧支循环建立有一定的关系。

约半数以上的患儿出现脑室扩大，扩大的脑室与病变同侧，亦可为双侧，脑室扩大常与脑萎缩并存。脑室扩大与颅内出血有一定的关系，严重脑萎缩伴脑室扩大者，以往没有颅内出血史，而轻度脑萎缩伴明显脑室扩大者，以往均有颅内出血史。这可能是蛛网膜下腔出血后的粘连，影响了脑脊液的循环所致。

61.6%～77.3%的烟雾病患者可发生颅内出血。以蛛网膜下腔出血最多见，约占60%，脑室内出血亦较常见，占28.6%～60%，多合并蛛网膜下腔出血，其中30%的脑室内出血为原发性脑室内出血。此乃菲薄的异常血管网破裂所致。脑内血肿以额叶多见，形状不规则，大小不一致。邻近脑室内者，可破裂出血，血肿进入脑室。邻近脑池者可破裂后形成蛛网膜下腔出血。

可见基底动脉环附近的血管变细，显影不良或不显影。基底节区及脑室周围可见点状或弧线状强化的异常血管团，分布不规则。

可显示烟雾病以下病理形态变化：

（1）无论陈旧性还是新近性脑梗死均呈长T ₁与长T ₂，脑软化灶亦呈长T ₁与长T ₂。在T ₁加权像上呈低密度信号，在T ₂加权像上则呈高信号。

（2）颅内出血者在所有成像序列中均呈高信号。

（3）局限性脑萎缩以额叶底部及颞叶最明显。

（4）颅底部异常血管网因流空效应而呈蜂窝状或网状低信号血管影像。

此病对于儿童需要与脑动脉瘤或脑动静脉畸形相鉴别。一般根据临床表现及脑血管造影的改变多不难鉴别。对于烟雾病出血引起的蛛网膜下腔出血时，应与动脉瘤或脑动静脉畸形相鉴别。脑血管造影可显示出动脉瘤或有增粗的供血动脉、成团的畸形血管和异常粗大的引流静脉，无颈内动脉狭窄、闭塞和侧支循环等现象。故可资鉴别。

由于本病病因尚不明确，并且对病情发展难以预测，一些患者由于得到足够的侧支供血，改善了脑缺血状态，可自发性痊愈。但另一些患者由于失代偿而造成不可逆的神经功能障碍，因此在临床治疗中应考虑到这两种情况。

主要是对症处理。对于缺血性起病可应用血管扩张药、抗凝药。对脑出血患者应用止血药物和抗纤维蛋白溶解药等。对于癫痫患者和不自主运动宜做相应的对症治疗。脑出血患者伴颅内高压应适当控制颅内压力。

在脑组织出现不可逆神经功能障碍前，通过手术方法增加脑的侧支循环，改善脑供血，恢复正常神经功能。

可分为直接和间接的血管重建手术。

A. 颞浅动脉-大脑中动脉吻合术。

B. 枕动脉-大脑中动脉吻合术。

C. 枕动脉-大脑后动脉吻合术。

直接血管重建术可立即改善脑部的缺血情况，但由于大多数受体动脉变细，手术操作上有难度，尤其在儿童。另外，在手术时需短暂性夹闭大脑中动脉分支，有加重脑缺血的危险。

A. 脑-硬脑膜-动脉-血管融合术。

B. 脑-肌肉-血管融合术。

C. 脑-肌肉-动脉-血管融合术。

D. 脑-硬脑膜-动脉-肌肉-血管融合术。

E. 环锯钻洞，硬脑膜和蛛网膜切开术。

F. 大网膜移植术。

取决于脑缺血部位、性质以及外科医生对某种手术方法的喜好。一般来说，直接血管重建术可立刻为缺血半球供血，但是它在技术上要求高，如果儿童的血管细小，则增加了手术的难度。间接法的优点是方法简单易行，对已附在来自头皮和硬膜动脉的侧支不产生影响，也不需要暂时阻断脑血管分支。因此对儿童患者宜采用脑-硬脑膜-动脉-血管融合术，通常在术后4～20天（平均10天）脑缺血症状改善。这种脑缺血的症状改善估计是颅内和颅外的血管在早期阶段通过伤口愈合所产生的新生血管自发性交通。这些新生血管与颈外动脉连接，由于压力的梯度使颈外动脉的血流入颈内动脉系统，形成初期的、持续性供血。术后2～3个月，手术切口处硬脑膜动脉增粗、脑血流增加。当足够的脑血流建立时，缺血性发作自行消失。一般平均术后239天脑缺血性发作消失。如缺血性发作消失持续6个月以上，可称为缺血性发作中止。

采用内科治疗仅半数患者在4～5年内缺血性发作消失，其余的患者持续7年仍有缺血性发作。烟雾病的缺血性发作在自然病程中将持续很长一段时间，并且病程越长对智商的影响也越大。据报道，如将智商定在86为正常，那么在烟雾病患者起病4年内92%的患者智商是正常的，起病后5～9年40%患者的智商是正常的，病程10～15年仅33%患者的智商是正常的。

因此，一旦烟雾病诊断明确应尽早手术，术后不但能改善脑缺血发作，智商也有不同程度的提高。年龄小于5岁的患者（尤其小于2岁），脑梗死发生率高，病情发展较快，预后和康复率较差，同时年龄越小，智商下降的出现得越早，手术治疗对此期年龄的儿童同样有价值。但是对于症状较少或者仅仅以头痛、癫痫和不随意运动为主要症状的患者，则应选择性地采用手术治疗。

如患儿一般情况好，可一次麻醉行双侧半球血管重建。如分期手术，有下列情况的半球应先手术：反复TIA、优势半球，脑血流动力学研究显示脑血流量和灌注储备量减少较重。一般在首次间接手术至少6个月，患者神经系统症状和体征稳定，方可行另一侧手术。

本病的预后多数情况下取决于疾病的自然发展，即与发病年龄、原发病因、病情轻重、脑组织损害程度等因素有关。治疗方法是否及时恰当，亦对预后有一定影响。一般认为其预后较好，死亡率较低，后遗症少。小儿死亡率为1.5%，成人为7.5%。30%的小儿患者可遗有智能低下，成人颅内出血者死亡率高，若昏迷期较快度过，多数不留后遗症。从放射学观点来看，其自然病程多在一至数年，一旦脑底动脉环完全闭塞，当侧支循环已建立后，病变就停止发展，因此，总的来说，其预后尚属乐观。

自发性脑出血是指非外伤情况下各种原因引起的脑大、小动脉，静脉和毛细血管自发性破裂引起的脑内出血。自发性脑出血是一种多因素疾病，受环境和遗传因素共同作用。

1.凝血功能障碍。

2.脑血管畸形。

3.颅脑肿瘤。

患儿大多以急性颅内压增高症状起病，突发头痛、呕吐、意识障碍或抽搐，依据血肿部位不同伴有相应局限性神经定位症状、体征，脑膜刺激征等。

血常规、凝血五项、凝血因子检查，血常规可出现血红蛋白下降、白细胞反应性增高，C反应蛋白增高；凝血功能障碍者可出现APTT延长、凝血因子缺乏。

所有病例均经头颅CT扫描确诊为脑出血。部分病例行强化头颅CT扫描，可见边缘不整、密度不均的斑点状、条索状高密度影及部分血管影。

包括MRI、MRA及MRV检查，可显示部分肿瘤出血及血管畸形。

是脑血管畸形所致出血的黄金检查。可明确血管畸形的类型。

目前自发性脑室内出血急性期的治疗措施大致可分为内科治疗和外科治疗两大类。常用的外科手术治疗方式为脑室引流术和开颅血肿清除术，而脑内血肿穿刺吸除术临床上较少用。

①入院时意识清醒或朦胧；②临床轻、中度脑定位体征，保守治疗过程中无恶化倾向；③入院时血压≤26.7kPa（200/120mmHg）；④无急性梗阻性脑积水或仅有轻度脑积水（脑室-颅比率在0.15～0.23）的原发性脑室内出血；⑤中线结构移位<10mm；⑥非闭塞性血肿；⑦对于继发性脑室内出血幕上脑实质内血肿<30ml，或小脑、脑干、多发性出血破入脑室、蛛网膜下腔出血逆流入脑室以及原发血肿量少、患儿意识障碍轻者，亦可考虑保守治疗；⑧一般情况差，脑疝晚期不宜手术者。

内科治疗自发性脑室内出血的治疗原则基本上同单纯脑出血和蛛网膜下腔出血一样。传统的内科治疗措施为镇静、止血、减轻脑水肿、降低颅内压、控制血压及防治并发症、改善脑功能等。

腰穿对于严重颅内高压者禁止施行，以免诱发脑疝。但是，对于颅内压已正常，尤其是原发性脑室内出血患儿，可慎重地反复腰穿缓慢放液，每次1～7ml为宜，以减少脑脊液中的血液成分，缓解症状，避免因血液吸收引起的高热反应和蛛网膜颗粒阻塞而发生迟发性交通性脑积水。

由于自发性脑室内出血约93%的患儿属于继发性脑室内出血，而且脑出血血块作为占位性病变，以及急性梗阻性脑积水的形成，存在着颅内高压和脑受压、脑疝的威胁，内科治疗措施不尽满意。因此，自发性脑室内出血作为自发性脑出血的一种严重类型，外科治疗更值得探讨。

手术方法与适应证：手术方法大致可分为直接手术（穿刺血肿吸除及引流术、开颅血肿清除术）及脑室穿刺脑脊液引流术。

A. 适应证：意识障碍进行性加重或早期深昏迷者；大脑半球出血，血肿量超过30ml，中线结构移位超过10mm的继发性脑室内出血；脑实质内血肿大而脑室内血肿小者，或复查CT血肿逐渐增大者；小脑血肿直径大于3cm，脑干血肿直径大于2cm，或脑室引流后好转又恶化的继发性脑室内出血；早期脑疝经脑室穿刺脑脊液引流好转后，亦应考虑直接手术。

B. 手术方式：骨窗开颅与骨瓣开颅血肿清除术，此手术是目前最常用的方法。术后均应放置引流管，以利脑水肿的消退及残留血块的引流。

是治疗自发性脑室内出血的重要而有效的手术方式，分单侧和双侧脑室穿刺脑脊液引流术。一般多采用经额穿刺脑室脑脊液引流。

脑血管畸形（AVM）是脑血管先天性、非肿瘤性发育异常。是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常，并对正常脑血流产生影响。其破裂出血主要表现为脑内出血或血肿。

又分为典型者和Galen大静脉畸形两种。AVM的临床症状除因为占位和压迫以外，盗血也是重要的原因。颅内血管杂音明显。婴儿期可出现脑积水。病死率很高，约50%死亡。血液分流量不大者，心衰较轻，可有反复的一过性偏瘫。治疗困难，可进行分期手术。

在小儿较少见。主要发生于颅底部的颈内动脉分又，前、后交通动脉处，或椎基底动脉。动脉局部的弹力层和肌层变弱，而突出为瘤，一般在1cm以下。

较常见，好发于大脑半球，多见于年长儿。神经影像可见1mm至数cm直径的血管畸形、约15%有钙化。

多见于大脑半球，为密集的薄壁血管。儿童期常无症状而被偶然发现。一般到年长儿或成人才出现症状，主要是癫痫、头痛、脑内出血。常见家族性病例，为显性遗传。本病也可见视网膜、肝、肾、皮肤的相似海绵状血管瘤。

位于病侧，可伴颅内血管杂音。

为首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。

可为首发症状或见于出血后，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。

幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等。

显示颅内板受侵蚀及脑膜中动脉迂曲变宽，提示畸形血管可能。

可发现血肿及提供畸形血管的可能性。

优于CT，不仅能显示畸形血管及其与周围脑组织的关系，还可区别出血与钙化。

是本病最可靠和主要的诊断方法，并能行血管内介入治疗。

1.青少年患者，有头痛、癫痫和蛛网腔下腔出血史。

2.临床表现有急性颅内自发出血、或癫痫发作、或明显局源体征者。

3.头部CT 平扫病变常为低密度、周围亦有低密度，若脑内出血可见高密度，增强后血管区呈高密度，有时可见供血动脉和引流静脉。

4.头部MRI 优于CT，不仅能显示畸形血管及其周围脑组织，还可区别出血与钙化。MRI血管造影可提高畸形血管团的诊断率。

5.脑血管造影 最可靠、最重要的诊断方法，动脉期可见血管团、供血动脉及早期显现的引流静脉。

1.手术治疗。

2.血管内介入治疗。

3.立体定向放射治疗（γ-刀，X-刀）。

4.自发出血的治疗。

5.对症治疗。