肺泡性蛋白沉积症又称肺泡磷脂沉着症（pulmonary alveolar phospholipidosis，PAP），是肺泡表面活性物质代谢异常的一种疾病，与肺泡巨噬细胞清除表面活性物质的功能下降有关。儿童阶段的PAP有两种类型：致死性的先天性PAP和后天获得性的PAP。

起病可急可缓，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽。可伴发热、无力、体重减轻、胸痛、咯血及食欲减退。婴幼儿呼吸道症状较为隐匿，多表现为生长发育落后，可以吐泻为首现症状，继发感染时痰可呈黄色脓性。病变进展可出现发绀及严重气促。

体征甚少，仅有少许散在湿啰音或胸膜摩擦音。有时可见杵状指（趾）和发绀。

（1）胸部影像学检查

1）胸部X线平片：典型表现弥漫性羽毛状浸润，从肺门弥散到肺周缘，呈蝴蝶状，略似肺水肿。有些患者开始时呈结节状阴影，从两下叶浸润进展为全大叶实变。病灶之间有代偿性肺气肿或形成小透亮区。纵隔明显增宽，X线酷似肺水肿，但无K-B线（图1-4A）。

2）胸部CT：尤其是高分辨CT对PAP有很大诊断价值，表现①“碎石路”征（crazy paving appearance，CPA）：由弥漫性磨玻璃影及其内部的网格状小叶间隔增厚组成；②病变累及的范围和分布与肺段或肺叶的形态无关；③实变区内可见支气管充气征，但表现为支气管腔细小且数量和分支稀少，这可能与充盈肺泡腔的磷脂蛋白密度较低和部分小气道被填充等有关；④病变形态学特征在短时间内不发生明显改变；⑤不伴有空洞形成、蜂窝改变、淋巴结肿大、胸腔积液和明显的实变区等（图1-4B、C）。

（2）肺功能测定：显示限制性通气功能障碍，肺活量下降，呈弥散功能障碍。

（3）血清中肺泡表面活性物质蛋白A和D可明显升高。

（4）动脉血气分析示血氧饱和度减低及慢性碱中毒。

（5）支气管肺泡灌洗液（BALF）检查：典型的肺泡灌洗液呈乳状或浓稠浅黄液体。

（6）肺活检及病理检查：在光镜下见炎性细胞间有大量形态不规则、大小不等的嗜酸性颗粒状脂蛋白样物质，PAS染色阳性。电子显微镜下见肺泡内充填物有大量大小不一的细胞碎片、表面活性物质颗粒及其他一些蛋白样物质组成，3万倍显微镜下可见这些表面活性物质颗粒为具特征性的同心圆排列的层状结构。确诊需肺活检及病理检查。

结合病史和临床表现、胸部X线、BALF检查可对大多数PAP患者做出诊断。

鉴别时应注意除外肺水肿、肺纤维化、结节病、肺含铁血黄素沉着症、肺真菌病及卡氏肺囊虫病等。

无特效治疗，肾上腺皮质激素无效。有试用蛋白溶解酶雾化吸入或间歇正压呼吸器吸入。近年来行支气管肺灌洗术，是迄今唯一已被证明有效的治疗方法。但在全麻下，经口插入卡伦双枪管，一侧或全肺灌洗，一侧机械通气的方法北京儿童医院尚未开展。

肺泡微石症（pulmonary alveolar microlithiasis）以肺泡内广泛存在的播散性小结石为其特征。原因不明，日本学者报道与 SLC34A2基因突变有关。 SLC34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷的代谢，在人体的多种组织中表达，以肺组织表达最高，特别是肺泡Ⅱ型细胞中。 SLC34A2功能异常可降低磷酸盐的清除而导致肺泡内微石的形成。

主要根据典型胸部X线平片和高分辨CT。确诊靠肺活检。

在小儿时期多无明显症状，有时可见慢性咳嗽及活动后气短。病程发展缓慢，直到成年后出现心肺功能不全时才出现呼吸困难、发绀及杵状指（趾）。最后出现肺心病和心肺功能衰竭。

病初无体征，以后可见呼吸困难、发绀及杵状指（趾）。

（1）胸部X线平片（图1-5A）：典型之细砂粒粟粒播散钙化影，颇似过度充盈的正常支气管造影，呈“沙暴”样改变，以中肺野及肺底部最著，以后阴影于肺门处融合，并蔓延到肺尖及周边，X线表现常多年不变。

（2）胸部CT：肺窗（图1-5B）示两肺野透亮度降低，呈磨玻璃样改变。双肺微小结节，肺中叶、下叶尤其是心缘旁及肺后部、叶间胸膜、支气管血管束周围密集，密度很高，可融合成片。纵隔窗显示，肺野内不规则点状、条状软组织影，胸膜下可见特殊的聚集呈线样高密度影（“白描征”）及背侧胸膜下融合呈片状“火焰征”。

（3）肺功能检查显示限制性通气障碍、肺顺应性减低、通气与血流比率失衡及弥散功能减低。

粟粒性肺结核、播散性组织胞浆菌病、尘肺、矽肺、结节病和肺含铁血黄素沉着症等鉴别。

无特效疗法。肾上腺皮质激素多认为无效。主要治疗靠对症及支持疗法，防止呼吸道感染。有人试用过支气管肺灌洗术治疗无效。