骨斑点症（osteopoikilosis）又称骨斑驳症、全身性周身性骨硬化，是一种罕见的家族性常染色体显性遗传性骨病。病灶多位于手、足、骨盆及长骨干骺端，长骨骨干、脊椎、肋骨及颅骨基本很少见。

肉眼观察于骨松质内可见多发灰白色圆形、类圆形的致密小骨块，边缘不整，形似骨瘤，多数与长骨的长轴平行，与关节软骨无关连。镜下见这些小骨块由许多排列较规则、比正常略厚的骨小梁构成，其边缘逐渐移行于骨松质内。

患者面部、身材、智力正常。一般无特殊症状或体征，多系体检、或因其他疾病透视或照片时偶然发现。20%病例可伴有疼痛，10%的患者可有皮肤小而硬的黄色丘疹，为皮肤纤维瘤。

X线片是发现和诊断本病的主要依据。CT能更清晰地显示病灶的部位、大小、形状及与骨皮质的关系，还可发现X线片难以显示的微小病灶。MRI显示病灶不及CT清晰，但能发现隐蔽部位或平片难以显示的细小病灶。

本病主要侵犯手和足的短管状骨、腕骨、跗骨以及长骨干骺端。髋部是常见受累及部位，表现为双侧股骨近端及骨盆诸骨可见对称分布的多发小圆形、椭圆形骨硬化斑点阴影，边界清晰，骨硬化斑的大小不一，直径2～20mm不等，位于股骨颈的病灶可呈长条状，并与股骨颈的长轴相一致（图5-9）。儿童随年龄增长斑点可增大、融合，通常新斑点骨出现，旧斑点消失。

CT表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高，多呈圆形或卵圆形高密度结节影，边界清楚，有的呈团块状改变。

MRI表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号，在T ₁WI与T ₂WI上均为极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成蜂窝状，周围软组织无异常信号。

病灶大小、形态不一，非对称性分布，主要见于中轴骨、通常不发生于骨骺，此外临床症状明显，血沉加快等均与骨斑点症不同。

宽窄、长短不一的致密条纹常见于干骺端，并可伸向骨干，累及骨骺者罕见，骨的形态多无明显异常。