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第五节 晚发型脊椎骨骺发育异常
晚发型脊椎骨骺发育异常（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一种少见的脊柱和四肢大关节骨骺软骨化骨障碍而引起的短躯干型侏儒，按遗传方式可分X性连锁型、常染色体显性遗传型和常染色体隐性遗传型三种。
一、病理改变
本病可能为原胶原蛋白基因突变所致，该致病基因位于X染色体的短臂末梢，致病后使软骨成骨受到影响，从而导致脊椎骨骺及长骨骨骺的不发育或发育落后，形成了短躯干侏儒的典型身材、脊椎骨的驼峰状改变。
二、临床表现
X性连锁型为X性连锁隐性遗传。仅见于男性，常染色体显性遗传型和常染色体隐性遗传型男女均可发病。除身材矮小外，一般无明显畸形。面部和智力正常。血液生化检查均正常。
三、影像技术优选与评价
X线片为主要检查手段，典型改变结合临床表现基本可明确诊断，CT及MRI检查对本病诊断意义不大。
四、影像学表现
本病主要累及脊柱和近躯干的大关节。晚发型脊柱骨骺发育不良-X性连锁型椎体改变主要表现为椎体普遍变扁，横径增宽，两侧缘及前缘相对低平，椎体中后部上下缘呈驼峰状隆起，外观如横置盘口花瓶最具特征性（图5-6a～b）。脊柱以外主要改变是骨盆狭小，髂骨翼发育小，在髂骨翼边缘下可见倒U形致密线，外围为不光整增厚的骨骺。骶骨狭窄下沉，耻骨坐骨支相对长呈直立状（图5-6c）。大关节改变主要累及髋关节，成人者股骨头多呈蕈状变形，髋臼缘唇状增生，关节附近囊性改变。发育期者则股骨头骨骺扁宽变形，密度增高，骨纹消失，股骨头表面粗糙不光且出现凹陷性骨缺损，但股骨颈未出现增粗缩短改变（图5-7a）。此外，膝关节可见股骨外髁发育小，股骨髁间窝变浅平，胫骨髁间嵴变钝消失。踝关节则关节面变浅，内踝发育小，关节间隙狭窄，距骨颈变短，距骨关节面肥大。胸廓可见前后径、左右径增宽呈桶状胸改变。晚发性脊柱骨骺发育不良-常染色体显性和隐性遗传型椎体也变扁（图5-7b～c），但无X性连锁型椎体中后部上下缘驼峰状隆起，四肢关节改变与X性连锁型大致相仿。
图5-6 晚发型脊椎骨骺发育异常
男性，16岁。腰部疼痛伴活动受限多年。a.胸椎正侧位；b.腰椎正侧位，示胸、腰椎椎体普遍变扁，横径增宽，椎体前部上下角凹陷，而中后部凸隆，呈驼峰样改变；c.骨盆正位，示骨盆变小，盆腔狭长，髂骨翼变方，耻骨及坐骨支相对长
图5-7 晚发型脊椎骨骺发育异常
a.骨盆正位片，示骨盆变小，盆腔狭长，双侧股骨头骨骺变扁，上缘轻度凹陷，双侧股骨头未见缩短增粗，髋臼变浅，髋臼角稍增大；b.腰椎正位；c.腰椎侧位片，示胸、腰椎椎体普遍变扁，横径增宽，部分椎体前缘呈楔形
五、鉴别诊断
本病累及髋关节造成股骨头骺改变与股骨头骨骺缺血性坏死表现十分相似，因此两者需注意鉴别。股骨头骨骺缺血性坏死常单侧发生，双侧者少见，除股骨头骺变扁伴囊性变外，通常干骺端也见囊性变，股骨颈也增粗缩短，而晚发型脊椎骨骺发育不良累及双髋为双侧性，股骨头骺改变较局限，仅表现为股骨头骺局限凹陷，股骨颈未见增粗缩短改变，同时脊柱及其他关节也可见相应改变。