第五章　骨发育障碍性疾病髋部表现

软骨发育不全（achondroplasis）又称软骨营养障碍、软骨营养性侏儒。是一种全身性对称性软骨发育障碍，属常染色体显性遗传，有家族性，亦可散发。短肢型侏儒、头颅增大和三叉戟样手为本病特征性改变。

主要病理改变是在长骨干骺端的骨骺软骨板不能产生足量的柱形软骨细胞，软骨内化骨障碍，长骨纵向生长速度慢，而膜内化骨过程不受影响，故骨粗细正常但因长度缩短而相对变粗。

本病男性患者较多，患者一般在2～3岁发病而显露症状。全身呈典型的短肢型侏儒，四肢粗短，弯曲，尤以四肢近端更为明显。躯干相对较长，站立时手不过髋。手指宽度短粗等长且互相分开呈车轮状。头颅相对较大，前额突出，鼻根塌陷，下颌大，出牙迟，呈锥形齿。腰椎前突增大，胸腰段后突明显，下肢常呈O形腿。髋部主要表现为髋内翻或髋外翻。一般患者智力不受影响。

X线片为首选检查方法，典型病例大多数能确诊。一般无需CT及MRI检查。

本病几乎全身所有软骨内化骨的部位均出现对称性异常改变，主要表现为长管骨粗短、干骺端增宽呈杯口状；颅底相对于颅盖较短；腰椎椎弓根间距自第1腰椎至第5腰反常性逐渐缩小，椎弓根前后径明显变短；指（趾）骨短粗呈哑铃状、手指似等长，第4、5指骨向尺侧倾斜。

髋部表现为两侧股骨近侧干骺端变宽，呈不规则的喇叭口状，又有倾斜或呈杯口状或呈V字形，骨骺被包围，甚至部分骨骺化骨中心被埋入干骺内，骨骺出现延迟，较小可呈碎裂状或不整形。骨盆狭窄，髂骨呈方形，由于髂骨底部显著变短，坐骨大切迹明显变小而呈鱼嘴状或锐角状，常伴髋内翻或髋外翻畸形。髋臼变平，小骨盆腔的横径变长，呈香槟酒杯状（图5-1）。