骨骼肌肉系统的疾病较为常见。这些疾病和其他造成儿童活动受限的疾病在过去40年中增长了3倍，原因是如今有残疾的儿童比过去存活下来的多了许多。

先天缺陷的常见原因是多因素遗传。新生儿中3%有严重缺陷，还有3%在以后的婴儿期发现。出生前后死亡的20%是由于先天缺陷。许多新生儿有单一的、较轻的缺陷。有多个轻缺陷的婴儿发生严重畸形的概率更高，所以如果发现有较轻的缺陷，应尽快仔细查找有无更严重的问题。先天缺陷的1/3是肌肉骨骼问题。髋发育不良和畸形足占原发性肌肉骨骼缺陷的半数。

虽然遗传性疾病可以出现在婴儿期，但是很多婴儿肌肉骨骼问题是由于环境因素如营养不良、感染和创伤所致。

染色体图已能显示矫形外科门诊常见疾病的缺陷基因。致病基因连锁与控制明显特征的基因使识别某些疾病的高危个体成为可能。例如，在第9条染色体上致甲-髌综合征的基因与ABO血型基因连锁。与患有甲-髌综合征父或母具有相同ABO血型的后代也患此综合征。

许多染色体异常是由于染色体数目、结构或内容的改变所致。许多染色体的改变是因为在细胞分裂时未能分离或未能脱连接所造成。未能脱连接导致单倍体或三倍体合子。性染色体单倍体产生XO染色体型Turner综合征（先天性卵巢发育不良）。

性染色体三倍体引起47XXX型女性产生轻微的智力迟缓，而47XXY型产生Klinefelter综合征，47XYY型产生有进攻性行为特征的疾病。常染色体（非性染色体）三倍体很常见，并影响第21染色体，引起Down综合征。13染色体三倍体和18染色体三倍体会引起严重的缺陷，但很少见。

染色体结构异常可以自发，也可继发于致畸因子的影响。致畸因子是能够诱发缺陷并能引起各种综合征的物质。第4、5、18和21染色体的部分缺失产生特殊的综合征，如第5条染色体的短臂末端的缺失引起cri du chat综合征。其他常见的改变有易位、重复和倒置（图2-2）。

单一基因缺陷可以是遗传的，也可由自然突变造成。缺陷一旦建立，就会遵照孟德尔（Mendelian）定律遗传下去。这样个体的遗传物质构成则主要由性细胞核减数分裂和受精时的随机过程所决定（表2-6）。

受精使染色体恢复二倍体数目，并携带来自父母双方的遗传特征。若卵子或精子携带有缺陷基因，受精则可能产生一个异常的合子。异常基因遗传机制有以下几种：

是由单一异常基因引起的。常染色体显性遗传通常产生身体结构异常。不同表现程度和不完全的外显率可以抑制或使显性遗传的表现到最小程度。

只有在一对基因的双方都异常时才能表达出来。诸如黏多糖病等由代谢或酶缺陷所造成的疾病，经常由常染色体隐性遗传所致。

只涉及X染色体。男性因Y染色体无遗传活性，即使是X染色体的隐性异常基因也能表达。一个典型的X性连锁隐性遗传的例子是假性肥大性肌肉营养不良。女性是携带者，只有男性后代受累。在隐性X性连锁遗传中，只有在遗传配对基因的双方都异常时，女性后代才受累，而且这种情况非常罕见。

涉及多个基因、环境“触发”和其他因素。如髋关节发育不良和足畸形这些常见的疾病就是这一遗传机制。

形态生成异常（abnormal morphogenesis）可分为四大类：

是在妊娠第2个月器官形成阶段受到干扰导致的结构性缺陷，是致畸物或遗传所造成的，如脊髓脊膜膨出、并指、多指、Poland综合征和先天性股骨发育不全等。

发育不良是从细胞分化为组织的过程中的异常变化所致。

发育受阻发生于妊娠晚期，在这个时期因药物或毒素等致畸形物、创伤或物理性打击对胎儿的侵害可干扰生长，多致形态异常，如羊膜粘连造成的束带畸形。

变形发生于妊娠末期，是由于宫内挤压所致。内在或外在的机械外力致身体局部外形改变。因胎儿生长较新生儿生长相对要快些，故胎儿更容易变形。畸形较轻，而且通常在婴儿早期自然痊愈，如柔韧性跖内收、先天性膝关节过伸、生理性胫内翻和姿势性仰趾外翻足。

发育性变形（developmental deformities）表现为：

如佝偻病引起骨质减少及长骨逐渐弯曲。

可以损害生长板或关节软骨，致肢体缩短或成角性畸形。慢性骨髓炎因充血可导致骨生长加速，从而引起骨的长度增加。

如让Perthes患者长期不负重，可以导致该下肢轻度变短。另外从儿童时就开始练球的职业网球运动员，其用力侧上肢相对过度生长。

如脑瘫患儿的痉挛。内收肌的痉挛使股骨头长期压迫髋臼外缘，引起软骨的侵蚀和变形，最终造成关节脱位。挛缩、僵硬、重力和时间的联合作用，可造成四肢痉挛性麻痹患者发生严重多发畸形。

可因骨的畸形愈合或生长板损伤而发生畸形。若未损伤生长板，在整个再塑形过程中，生长本身可矫正某些残存的畸形。

已知长期用特殊襁褓方法使婴儿髋关节位于伸直位，可诱发髋关节发育不良。