蛋白多糖是形成透明软骨和其他结缔组织的细胞内基质的大分子。多肽或蛋白附着于葡萄糖胺聚糖（氨基葡聚糖）就形成了蛋白多糖。蛋白多糖通过连接蛋白与透明质酸结合而形成的，其为分子量超过1000kDa的多聚体。蛋白多糖高度亲水。在水中可与大于本身重量许多倍的水结合而产生适合作为关节面的弹性基质。透明软骨由大致等量的蛋白多糖和胶原组成，并与大约3倍于自身重量的水结合。这些复杂分子形成过程中的缺陷可产生各种疾病。

黏多糖（mucopolysaccharide，MPS）聚积病是氨基葡聚糖降解过程中所必需的特异的溶酶体酶缺陷所致。降解不完全的分子聚积在细胞内导致细胞功能失调或死亡，从而致病。