学习目标

掌握　超声诊断六种胎儿严重畸形的种类。

熟悉　常见胎儿畸形的种类和诊断。

了解　胎儿畸形的处理方法。

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构异常和染色体异常等，也属于出生缺陷，是造成围产儿死亡的主要原因。超声必须诊断出的六种严重胎儿畸形包括：胸、腹壁内脏外翻，单心室，致命性软骨发育不全，无脑儿，脑膨出和开放性脊柱裂。在妊娠18～24周之间进行超声结构筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口素质的重要手段之一。据2012年原卫生部统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。常见的胎儿畸形包括神经管缺陷、21三体综合征、脑积水、腹裂、先天性心脏病等。发生的主要原因包括遗传、环境、食品、病毒、药物、毒品等。一旦发现胎儿畸形，应当尽量积极寻找病因，最好进行产前诊断咨询。

先心病目前排在我国胎儿畸形发生率的首位。主要包括：法洛四联症、大血管错位、室间隔缺损、房间隔缺损、单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，如有生存能力者，可行产前诊断及遗传咨询，以决定手术或引产。在具备存活能力之前诊断者建议终止妊娠，如为有生机儿也可选择宫内或出生后进行治疗。

脑积水是指大脑导水管不通，致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，脑室系统扩张和压力升高，进一步导致颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，并常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。腹部检查可见胎头宽大并高浮，跨耻征阳性。阴道检查盆腔空虚、先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质软而有弹性，触之如乒乓球的感觉。妊娠17～22周超声检查有助于诊断严重的脑积水，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，脑组织受压变薄，胎头周径明显大于腹周径。此外，必要时应当行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其在明确中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。若有生机儿前诊断为严重脑积水，应建议引产；头先露，宫口扩张3cm时行颅内穿刺放液；或临产前在超声监视下经腹行脑室穿刺放液，缩小胎头娩出胎儿。处理过程应避免产妇受伤害。也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。

是前神经孔闭合失败所致，是常见的先天性胎儿畸形，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿分两类：一类是脑组织变性坏死突出颅外；另一类是脑组织未发育。外观表现为颅骨缺失、双眼暴突、颈短。两种类型均不能存活，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。腹部检查：胎头小，阴道检查可触及凸凹不平的颅底部。超声检查：颅骨不显像，眼球突出呈“蛙样”面容。孕妇血甲胎蛋白升高，尿E/C及E ₃偏低。无脑儿一经确诊，应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

为部分脊椎管未完全闭合，其损伤多在后侧，多发生在胸腰段，也是神经管缺陷中常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂：为腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖，脊髓和神经多正常，无神经症状；②脊髓脊膜膨出：两个脊椎骨缺损，脊膜可从椎间孔突出，表面皮肤覆盖成囊状，常有神经症状；③脊髓裂：形成脊髓部分的神经管没有形成，停留在神经褶和神经沟阶段。隐形脊柱裂在产前超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）升高、严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。也可在妊娠中期24周左右行开放性或胎儿镜下的胎儿脊柱裂修补手术，能够部分改善新生儿的预后。

胎儿腹壁缺损包括腹裂、脐膨出、膀胱外翻、泄殖腔外翻和体蒂综合征，其中脐膨出和腹裂是最常见的类型。脐膨出是由于胚胎体腔关闭过程停顿致腹腔脏器未回纳入腹，进而被内层腹膜和外层羊膜形成的半透明囊膜所覆盖形成。腹裂是腹部皮肤、肌肉、筋膜缺损，导致肠管及其他腹腔脏器突出腹壁，表面无膜性组织覆盖。常规的超声检查最早可在停经第11～14周发现胎儿腹壁缺损，97%的腹壁缺损胎儿可以在产前通过超声得到确诊。腹壁缺损患儿一旦确诊，首先应排除合并其他畸形或染色体异常。目前，先天性腹壁缺损的治疗以手术为主，尤其在单纯性腹壁缺损患儿中效果显著。

为单卵双胎所特有的畸形，其发生是由于受精卵分裂过晚所致。有两种形式：①相等联体儿：头、胸、腹等部位联体；②不等联体儿：如寄生胎。超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，24周之前可考虑经阴道分娩，孕晚期可剖宫产。

胎儿先天畸形是围产儿死亡的主要原因。产前超声检查是诊断胎儿畸形的关键，应在妊娠18～24周进行超声结构筛查。早期检测出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口素质的重要手段之一。

1.常见的胎儿严重畸形的种类和诊断方法。

2.脊柱裂的分类。