1.胎儿染色体异常

21-三体综合征，又称先天愚型，Down氏综合征，是最常见的染色体病，也是第一个被发现的染色体异常疾病，其发生率与孕妇的年龄密切相关。小于30岁的妇女生育Down氏婴儿的可能性仅为0.1%，而超过40岁的妇女生育Down氏婴儿的可能性则高达3%~5%。患儿会出现明显的智力和身体发育障碍，而且一旦发生，没有任何有效的治疗方法。

除了21-三体以外，18-三体，13-三体也是比较常见的染色体整倍错误，还有染色体部分缺失，异位，错位，嵌合等结构畸变，都能导致胎儿的发育异常。

羊水穿刺遗传学诊断能准确地诊断以上的各种疾病，但是有的孕妈妈担心羊水穿刺会导致感染和流产，事实上，现在B超引导下操作使此类风险下降到0.1%。在一个人口300万的城市，每年通过羊水染色体检查筛查出的21-三体综合征胎儿就达到200多人，也避免了200多个家庭陷入悲剧。

第一个注意事项：超过40岁的孕妇，一定要做羊水穿刺的遗传学诊断。