孟德尔与遗传学

今天，遗传学已经成为一门主要的科学学科，广泛应用于农业、生物学、医学甚至法律等领域。但是这门热门学科发展的开端却是在奥地利一个偏僻的修道院的菜园，当时，格里格·孟德尔通过种植豌豆进行遗传学实验。

格里格·孟德尔（1822～1884年）出生于奥地利西里西亚地区的海因茨多夫（今捷克海因斯地区）。1843年，孟德尔在大学里完成学业后，成为圣奥古斯丁教信徒，并于1868年成为布尔诺修道院院长。从1856年起，孟德尔逐渐对杂交繁殖产生了浓厚的兴趣，并开始栽培豌豆。在接下来的6年当中，孟德尔共种植豌豆约3万余株，期间，他通过人工授精的办法，将一株豌豆花中的花粉涂抹到另一株豌豆花上。例如他将高豌豆苗与矮豌豆苗两种不同类型的杂交，随后计算其后代高、矮豌豆植株的数目。他发现第一代均为高植株，但是第二代则既有高植株也有矮植株，数量比恰好为3∶1。

大事记

1856年 孟德尔开始豌豆种植实验

1865年 孟德尔向布尔诺自然历史学会递交报告

1866年 孟德尔发表自己的实验结果

1900年 德·弗里斯、科伦斯以及切尔马克·塞塞内格三位科学家均证实孟德尔结论的正确性。

格里格·孟德尔原名约翰·孟德尔，1843年进入修道院后才更名。他的豌豆种植试验奠定了现代遗传学的基础。

孟德尔得出结论，认为所有的植物都接收两套遗传因子，分别来自亲代双方。在上述豌豆的例子中，第一代的每棵植株都从亲代中获得一套高遗传因子和一套矮遗传因子，但所有的植株均表现为高植株，是因为高遗传因子是显性的，而矮遗传因子则是隐性的。只有当两套隐性因子同时出现在单棵植株中时，才能表现隐性特征，这也正是第二代出现矮植株的原因。

知识链接

花猫

所有的花猫均为雌性，右下图显示了猫的黑色与姜黄色混合色是如何得来的。黑色与姜黄色色素基因均位于X染色体上，但黑色（B）为显性基因，而黄色（b）为隐性基因。因为雌性拥有两条X染色体，所以它们可能是黑色（BB）、姜黄色（bb）以及花色（Bb）三种；雄性只有1条X染色体（另一条是Y染色体），因此它们只可能是黑色（B）或姜黄色（b），雄性不可能为花色——这需要一个黑色（B）和一个姜黄色（b）等位基因，因为它们只有一条X染色体。所以当花色雌性小猫同黄色雄性小猫交配后，后代的毛色只有三种情况：姜黄色的雌性小猫或雄性小猫、黑色的雄性小猫以及花色的雌性小猫。

依据这些观察，孟德尔推导出两条定律。其中，分离定律指出：两套遗传因子独立地控制各自的遗传性状，并将其传给分离的生殖细胞（卵子和精子）。而独立分配定律则指出：在生殖细胞形成时，成对的遗传因子能够各自独立遗传。1865年，孟德尔将实验结果报告送给布尔诺自然历史学会，并于一年后在学会的刊物中发表。然而，当时并没有人注意孟德尔的研究成果，不过他对植物研究的热情并未就此消退，但修道院事务日渐繁忙，孟德尔不得不将主要精力投入修道院的管理等方面。

孟德尔提出的遗传因子就是现在常说的等位基因，是基因的一种形式。有机体任何一个体细胞内的每一个基因均由两个等位基因组成：一个来自父体，一个来自母体，在一条染色体上占据同样的位置。通常一套等位基因是显性，另一套是隐性。一个生殖细胞（又称“结合体”），即卵子与精子，均只含有一套等位基因。当精子与卵子结合形成受精卵时，两套等位基因在新个体中结合，新个体则继承亲代双方的性状，新个体的外表取决于何种性状是显性的。

图中显示是如何运用孟德尔遗传定律预测紫色花朵豌豆与白色花朵豌豆的杂交结果的。紫色基因为显性基因，因此杂交后第一代（即F1表现型）产生的花朵均为紫色。但是当F1代自交后，杂交第二代（即F2表现型）则既有紫色花朵又有白色花朵，其比例恰为3∶1。

19世纪90年代，孟德尔去世后，欧洲一些科学家也开始各自独立地研究植物的遗传现象。其中荷兰植物学家雨果·德·弗里斯（1848～1935年）得到了与孟德尔一致的结论，一次偶然的机会使他看到了孟德尔所发表的论文，这促使其于1900年宣布自己的结果。德·弗里斯的论文又激发了德国植物学家卡尔·科伦斯（1864～1933年）以及奥地利生物学家埃里克·冯·切尔马克·塞内格（1871～1962年）等人发表自己的观察发现。这些发现均从不同程度上证实孟德尔多年之前的结论是正确的。由此，这4位科学家奠定了遗传学的基础。

上页图表为孟德尔所做的豌豆实验，显示了遗传的规律。将紫色花朵的豌豆植株与白色花朵的豌豆植株杂交，获得杂交种子后种植产生第一代杂交体，生物学上称之为“F1表现型”（由于自身基因的组成而造成的动植物的外观）。F1代所有的花朵均为紫色，这可以解释为紫色的等位基因A是显性，而白色的等位基因则是隐性。随后让F1代自交，获得的种子种植后，得到两种颜色均包括的花，但紫色、白色花朵比例为3∶1，这是因为F2代基因型中1/4为AA型，表现为紫色；2/4表现为Aa型，同样表现为紫色；另有1/4为aa型，则表现为白色。白色的性状仅在两套隐性基因（a）共同存在的情况下才会表现。

有时，某些性状的遗传基因可能位于一条染色体上（对于哺乳动物而言即X、Y染色体）。例如，位于X染色体上的某段基因可以有效防止色盲的产生。但当一条等位基因存在缺陷时，情况则会多有变化。患色盲症的病人当中，男性比例较高，其原因就在于男性染色体组中仅包含1条X染色体，而女性染色体组中则包含两条X染色体，因此男性患该病症的几率要比女性大得多。血友病也是同样的状况。