第4章 知识准备

优生学的概念

所谓优生学，就是研究如何改善人类遗传素质的科学，可分为两个方面：一方面是研究如何使人类健康地遗传，减少甚至消除遗传病和先天畸形，被称为消极优生学或预防性优生学；另一方面是研究怎样增加体力和智力上优秀个体的繁衍，被称为积极优生学。前者是劣质的消除，后者是优质的扩展，其目的都是为了扩展优秀的遗传因素，提高人类的遗传素质。

优生与哪些因素有关

人的智力的高低、体质的好坏既与先天性因素有关，又受后天养育因素的影响。先天因素主要指的是遗传，后天养育因素包括胎宝宝在生长发育过程中所受到的各种外界影响。与优生有关的因素归纳起来有以下几个：

（1）遗传 夫妻双方都十分健康，生出来的孩子也应该是健康的；如果夫妻一方患有某种疾病，特别是遗传性疾病，生出的孩子患病的概率就大；如果夫妻是近亲婚配或患有麻风病等，生出的孩子多数为先天性畸形或智力不全。

（2）药物影响 大量的临床实践和实验证实，许多药物会造成胎宝宝畸形。

（3）环境污染 大气、水质、土壤和食品受到有毒物质的污染，影响了夫妻双方体细胞和生殖细胞的遗传结构，会造成死胎、流产、胎宝宝畸形及遗传性疾病。

（4）职业 夫妻一方因职业而接触部分有毒金属及化学物质，如铅、汞、汽油、氯丁二烯、氯乙烯及乙醚等，会对胎儿产生不良影响；受物理因素影响，如放射线、噪声、微波辐射等，都会直接对生殖细胞产生影响。

（5）感染 尤以病毒感染为甚，无论对胎宝宝、新生儿及儿童，都可能产生难以修复的损害。特别是在妊娠期，可引起流产、早产、死胎，以及各种胎儿畸形和婴儿智力低下等。

（6）母体疾病 在妊娠期，准妈妈患有某些并发症，会使胎宝宝致畸，如合并糖尿病的准妈妈容易生畸形儿。

（7）嗜酒 孕期喝酒，会造成胎宝宝脑组织受损，影响胎宝宝以后的智力发育。

（8）吸烟 吸烟不但可能造成流产、早产和胎死宫内，以及使胎宝宝发育迟缓，而且还可能造成男性精子畸形，从而使胎儿致畸。

（9）情绪 准妈妈精神紧张、情绪波动或突然受惊吓等，都会导致内分泌紊乱，从而阻碍胎宝宝正常发育，造成腭裂、唇裂等畸形。

（10）营养 孕期母体营养不足，会使胎宝宝在生长发育期缺乏营养，影响脑神经细胞的增殖，造成出生后的婴儿智力低下。

如何实现优生

优生是每一对年轻夫妇的愿望，他们都想了解优生有哪些内容以及实施优生的途径。每一对夫妇只要遵循优生的要求、方法，便能达到优生的目的。

（1）严格遵守与优生相关的法律 我国已通过在婚姻法等有关法律中规定禁止近亲结婚、禁止未经治愈的严重精神病患者或其他在医学上认为不应该结婚的疾病患者结婚等，使优生有了一个法定的标准。近亲结婚者所生的子女，遗传病的发病率会明显地升高，而且，这种概率不是成倍地增加，有时甚至是正常人的许多倍。所以，只有避免近亲结婚，才能减少遗传病的发生。

（2）实行婚前检查 婚前检查是优生的重要内容，主要是在结婚登记之前对男女双方进行询问、身体检查，以便及时发现不能结婚、生育的疾病或生殖器畸形等方面的问题，供当事人进行婚育决策时参考。

（3）选择最佳生育年龄和受孕时机 这样可为胎儿各方面的发育创造人为的“天时、地利”条件。

（4）孕期保健 做好孕期保健，使胎儿健康地发育成长。

（5）遗传咨询 遗传咨询是指在生了一个异常儿之后，通过对孩子进行必要的检查，搞清其父母是否患遗传病。如果是遗传病，医生则要根据详细病史、家谱分析、体检及化验结果等明确这类疾病再现的可能性有多大，然后再帮助其决定是否可生第二胎。

（6）产前诊断 在妊娠期间，用各种方法了解胎儿的情况，预测胎儿是否正常或有某些遗传病，以决定胎儿留存。对个别的遗传病可以通过新生宝宝筛查加以控制，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等，采用药物或食物治疗就可以使孩子发育正常。

（7）避免有害环境 减少大气、饮水、电磁辐射以及其他化学物理等因素对胎儿的危害和影响。

（8）保持良好的心理状态 适当活动和锻炼，在轻松、恬静、舒适的环境里孕育胎儿。

（9）学习有关胎教的知识 积极给未出生的宝宝以各种有益的刺激，在良好的环境中孕育胎儿。夫妇可学习一点教育学、儿童心理学、遗传学、妇产科学、性医学、社会学和营养学等方面的科学知识，以便更科学地孕育胎儿，减少盲目性，增加自觉性。

什么是最佳受孕时机

孩子是否健康聪明，和母亲受孕的年龄、季节，受孕时父母双方的健康状况、精神状态及嗜好有着密切的关系。为保证生育一个优质的孩子，应选择有利于优生的最佳怀孕时机。

（1）年龄适当 母亲受孕的年龄以25～30岁为最优，因为在此期间生殖细胞功能旺盛，卵子成熟率高。35岁以上生育，生畸形儿的概率比35岁以下要高很多倍。

（2）季节适宜 母亲受孕的季节以7～9月为佳。从优生的观点来看，怀孕前三个月正是胎儿心脑等重要器官分化和形成的关键时期，这时正值秋高气爽，食欲既好，果蔬又多，对孕妇摄取营养和胎儿发育十分有利。临产时，正是春末夏初，天气温和而不热，有利于产妇顺利度过产褥期。另外，这个季节，人们的衣裳单薄，便于母乳哺育，给婴儿洗澡也方便，不易受凉。

（3）避免不良因素 禁止在酗酒和吸烟之后性交，因为酒精和烟中的尼古丁均对生殖细胞有不良作用，会使受精卵质量下降，造成孩子先天智力和体力低下，所以孕前3个月夫妇应该戒烟戒酒。

如果服用避孕药，无论是长效的还是短效的，在体内聚集的高激素代谢消失都需要一个较长的过程，因此，孕前6个月应停止服用避孕药。

如果停用避孕药不到半年就怀孕，一方面容易对胎儿的性别造成影响，另一方面容易致畸。即使是紧急避孕药，虽然没有针对性的研究，但为了确保胎儿健康，也应像对待常规避孕药一样，即使只服用了一次，也应停用半年后再怀孕。

婚后什么时间怀孕合适

一般认为，结婚3～6个月后再怀孕比较适当。这时，新婚阶段的体力疲劳应已恢复，工作和家务也已安排就绪，性生活也有了规律，夫妻双方在各方面已能互相适应。在健康良好的状态下，可以考虑怀孕。

什么是遗传病

子女所生的疾病，倘若是由于父母双方或一方遗传所引起的，就称为遗传性疾病，简称遗传病。遗传病是生殖细胞或受精卵的遗传物质（基因或染色体）带有疾病或发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传播的特征。

我国主要有哪些遗传病

（1）地中海贫血 此病与血红蛋白病都属于血液病，多发于两广、西南地区。

（2）神经系统和肌肉系统疾病 神经系统和肌肉系统疾病是北方的多发病。神经系统疾病如先天性神经管畸形（无脑儿和先天性脊髓膨出）；肌肉系统疾病如进行性肌营养不良，儿童从一出生就比较软弱，肌肉慢慢萎缩，最后会因呼吸衰竭而死亡。

（3）精神障碍 多表现为智力低下、精神分裂症等，其中较多见的就是唐氏综合征，又称为先天愚型，是人类因遗传因素导致的智力障碍的最常见形式，也是典型的染色体病。

哪些父母会把疾病遗传给宝宝

据遗传学家统计，下列父母有生出严重遗传病后代的风险：

（1）35岁以上的高龄孕妇 有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。女性一出生，卵巢里就储存了一生拥有的全部卵细胞，当年龄较大时，卵子会相对地老化，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。

（2）父母之一为平衡易位染色体的携带者 怀孕后有1/4会发生流产，1/4会生出易位型先天愚型的孩子，1/4生出的孩子是平衡易位染色体的携带者，只有1/4会生出正常的孩子。

（3）有习惯性流产史的夫妻 统计资料告诉我们，习惯性流产女性的染色体异常的概率比常人高12倍。因此，有习惯性流产史的夫妇要有所警惕。下次怀孕前，男女双方一定要做详细的体检及遗传咨询。

（4）已生过遗传病患儿的母亲 已经生过一个先天愚型患儿的母亲，其第二个孩子为先天愚型患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）患儿的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

（5）孕妇为连锁疾病患者 孕妇如为严重的连锁疾病（如血友病）患者，男性胎儿将全部是患儿，女性胎儿则是该病基因的携带者。如果孕妇为一般性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

（6）经常接触放射线或化学药剂的工作人员 此类人群有可能因工作原因而导致自身基因病变进而生出患病儿。

有以上生出遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传播。

生男生女谁说了算

生男孩还是女孩，究竟由谁决定？又是怎么决定的呢？现在正常人有23对染色体。其中22对为常染色体，男女都一样。还有一对是性染色体，男女不同。女性是2条X染色体，而男性只有1条X染色体，另一条是Y染色体。在46条染色体上具有5万种以上基因，每个基因都带有遗传信息。染色体通过一系列活动将遗传信息准确无误地传给后代。

生殖细胞（精子和卵子）要经过两次减数分裂，使原来的23对染色体减少一半，变成23条。当精子与卵子结合成受精卵时，精子细胞核中的染色体与卵子细胞核中相应的染色体一一配对，使受精卵的染色体数恢复至23对。每对染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲，因此形成的新生命就具有父母双方的遗传信息。女性只产生一种类型的卵子（X），而男性产生两种类型的精子（X、Y），因此受精时会出现以下两种情况：

卵子与带X染色体的精子结合，产生XX型受精卵，发育成女性。

卵子与带Y染色体的精子结合，产生XY型受精卵，发育成男性。

因此，性别是在受孕的瞬间由精子的类型决定的。

胎儿性别是自然的选择，男女比例的平衡是人类发展的需要，我们不应人为破坏这一自然的平衡。准备怀孕的夫妇应该注重追求健康的宝宝，而不是在胎儿性别上绞尽脑汁。